Lai uzlabotu situāciju RS jomā, pagājušā gada rudenī Ministru kabinets apstiprināja Plānu reto slimību jomā 2017.- 2020.gadam. Plāns paredz:
- uzlabot RS agrīno un savlaicīgo diagnostiku;
- ģenētisko izmeklējumu pieejamības nodrošināšana ne tikai bērniem, bet arī pieaugušajiem pie atbilstošām indikācijām;
- RS ārstēšanu, uzlabojot medikamentu pieejamību pieaugušajiem pacientiem;
- uzlabot informācijas apriti, kas būtiska pacienta ārstēšanas procesā.
RS pacientu ārstniecības koordinācijai Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā (BKUS) ir izveidots Reto slimību kabinets ar atbalsta vienībām Paula Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā un Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā. BKUS Reto slimību kabinets būs koordinācijas centrs RS pacientu ārstniecības procesā, kurā tiks nodrošināts arī ārstu konsīlija darbs, lemjot par pacientu ārstniecības procesu, tostarp papildus izmeklējumu nepieciešamību, par tādu medikamentu nozīmēšanu (gan bērniem, gan pieaugušajiem), kas ir ārpus valsts apmaksātās zāļu kompensācijas sistēmas, par vietējo un starptautisko ekspertu piesaisti nepieciešamības gadījumā.
Šobrīd Veselības ministrija strādā pie normatīvā regulējuma Ministru kabineta noteikumos, paredzot apmaksas nosacījumus Plānā reto slimību jomā 2017.-2020.gadam iekļautajām aktivitātēm. Paredzēts, ka noteikumi tiks virzīti apstiprināšanai Ministru kabinetā martā.
*Pasaulē RS diagnožu skaits ir robežās no 5000 – 8000. Aptuveni 75% no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30% mirst nesasniedzot 5 gadu vecumu. 65% no RS ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas, savukārt 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējās RS (ap 20%) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, toksiskas un infekcijas slimības u.c.slimības.
